Associazione Italiana Progeria Sammy Basso

L’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso APS (A.I.Pro.Sa.B. APS) è un’organizzazione no-profit, è stata fondata nel 2005 dalla famiglia Basso ed alcuni amici in seguito alla diagnosi di Progeria, una malattia genetica estremamente rara che causa l’invecchiamento precoce, del figlio Sammy. Da allora si occupa di raccogliere fondi da destinare alla ricerca, di favorire la collaborazione tra medici e ricercatori e di offrire un sostegno diretto a pazienti e famiglie. Dal suo logo si possono intuire i valori centrali che stanno alla base della lotta contro la Progeria, che l’associazione sta portando avanti ormai da 20 anni: la salamandra, animale preferito di Sammy, simboleggia la straordinaria resilienza di questo rettile. Un punto di riferimento Ad oggi A.I.Pro.Sa.B. è un punto di riferimento internazionale per pazienti e ricercatori, in quanto mantiene rapporti attivi con istituzioni nazionali e non, per promuovere a livello globale una maggiore consapevolezza sulla malattia e sull’importanza della ricerca scientifica. fa sì che, mentre nelle normali cellule, da questo gene vengono prodotte soltanto le proteine chiamate la lamina A e la lamina C, nelle cellule di una persona con progeria venga prodotta anche una forma aberrante di lamina A chiamata progerina. A.I.Pro.Sa.B. APS - Raccolta fondi, ricerca, sostegno alle famiglie Scopriamo nel dettaglio cos è la progeria La Progeria di Hutchinson- Gilford (HGPS) è una malattia genetica rarissima che colpisce una persona ogni 8 milioni di nati, ed ha un’incidenza nel mondo di una persona ogni 20 milioni. È causata da una mutazione puntuale in una delle due copie del gene LMNA presente nel genoma umano (DNA), dove una timina sostituisce una citosina. Più raramente la HGPS può essere causata da altre mutazioni dello stesso gene. Questo fa sì che, mentre nelle normali cellule, da questo gene vengono prodotte soltanto le proteine chiamate la lamina A e la lamina C, nelle cellule di una persona con progeria venga prodotta anche una forma aberrante di lamina A chiamata progerina.